La hemofilia es una afección rara en la que la sangre no coagula adecuadamente. Afecta principalmente a los hombres.

Las proteínas llamadas factores de coagulación funcionan con las plaquetas para detener la hemorragia en el lugar de una lesión. Las personas con hemofilia producen menores cantidades del factor VIII o factor IX que las personas sin la afección.

Esto significa que la persona tiende a sangrar por más tiempo después de una lesión y está más susceptible a hemorragias internas.

Una hemorragia puede ser letal si ocurre dentro de un órgano vital como el cerebro.

Actualmente hay cerca de 20,000 personas que viven con hemofilia en Estados Unidos.

blood cells
La hemofilia es un trastorno de coagulación de la sangre.

En la hemofilia, la sangre no coagula como debería. Normalmente, la hemofilia es un trastorno hereditario. Una persona nace con ella.

Sucede debido a un defecto en uno de los genes del factor de coagulación en el cromosoma X.

La hemofilia tiende a presentarse en hombres, ya que el gen puede pasar de madre a hijo.

Los hombres usualmente carecen de un segundo cromosoma X así que no pueden compensar el gen defectuoso. La mayoría de las mujeres tienen cromosomas sexuales XX mientras que la mayoría de los hombres tienen cromosomas sexuales XY.

Las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia, pero es poco probable que tengan el trastorno. Para que una niña tenga hemofilia, debe tener el gen anormal en ambos cromosomas X, y esto es muy raro.

Algunas veces, la hemofilia se adquiere por una mutación genética espontánea.

Este trastorno también puede desarrollarse si el cuerpo forma anticuerpos para los factores de coagulación en la sangre, y luego evita que los factores de coagulación funcionen.

Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es otro trastorno genético de la sangre en el que los pacientes son propensos a hemorragias frecuentes como sangrado de la nariz, sangrado de las encías y períodos menstruales abundantes.

Eso afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población de Estados Unidos.

Contrario a la hemofilia, la EvW afecta a los hombres y mujeres por igual. De la misma forma que la hemoglobina, la gravedad de la EvW depende del nivel de proteína en sangre. Mientras más bajo es el nivel de proteína en sangre, más grave es la hemorragia.

Existen dos tipos principales de hemofilia, tipo A y tipo B.

En la hemofilia A, hay una falta del factor VIII de coagulación. Esta representa aproximadamente el 80 por ciento de los casos de hemofilia. Aproximadamente el 79 por ciento de las personas con hemofilia A tienen la forma grave.

En la hemofilia B, también conocida como “Enfermedad de Christmas”, la persona carece del factor IX de coagulación. La hemofilia se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 hombres en todo el mundo.

Tanto la A como la B pueden ser leves, moderadas o graves, dependiendo de la cantidad del factor de coagulación en la sangre. Desde el 5 por ciento hasta el 40 por ciento del factor de coagulación normal se considera leve, de 1 por ciento a 5 por ciento es moderado y menos de 1% es grave.

Los síntomas de la hemofilia incluyen hemorragia excesiva y fácil formación de moretones. La gravedad de los síntomas depende de cuán bajo sea el nivel de los factores de coagulación en la sangre.

Las hemorragias pueden ocurrir externa o internamente.

Cualquier herida, cortadura, mordida o lesión dental puede causar hemorragia externa excesiva.

Las hemorragias nasales espontáneas son comunes.

Puede haber sangrado prolongado o continuo después que el sangrado haya cesado previamente.

Las señales de hemorragia interna excesiva incluyen sangre en la orina o en las heces, y moretones grandes y profundos.

La hemorragia también puede aparecer en las articulaciones, como rodillas y codos, causando inflamación, calor al tacto y dolor con el movimiento.

Una persona con hemofilia puede experimentar hemorragia interna en el cerebro después de un golpe en la cabeza.

Los síntomas de hemorragia cerebral pueden incluir dolores de cabeza, vómitos, letargo, cambios en el comportamiento, torpeza, problemas de la vista, parálisis y convulsiones.

a blood test
Las pruebas de sangre son clave para diagnosticar la hemofilia.

El historial médico y las pruebas de sangre son la clave para diagnosticar la hemofilia.

Si una persona tiene problemas de sangrado o si existe sospecha de hemofilia, el médico preguntará sobre el historial médico familiar o personal, ya que esto puede ayudar a identificar la causa.

Se realizará un examen físico.

Las pruebas de sangre pueden proporcionar información sobre cuánto tiempo le toma a la sangre coagular, los niveles de factor de coagulación y qué factores de coagulación faltan, si fuera el caso.

Los resultados de la prueba de sangre pueden identificar el tipo de hemofilia y su gravedad.

Para las mujeres embarazadas portadoras de hemofilia, los médicos pueden realizar pruebas al feto para la afección después de las 10 semanas de embarazo.

La hemofilia se trata con terapia de reemplazo.

Esto involucra dar o reemplazar los factores de coagulación que son demasiado bajos o que faltan en un paciente con la afección. Los pacientes reciben los factores de coagulación por inyección o de manera intravenosa.

Los tratamientos del factor de coagulación para la terapia de reemplazo pueden derivarse de la sangre humana o pueden producirse sintéticamente en un laboratorio.

Los factores producidos sintéticamente se llaman factores de coagulación recombinante.

Los factores de coagulación recombinante ahora se consideran el tratamiento de elección porque reducen aún más el riesgo de transmitir infecciones que se transportan en la sangre humana.

Algunos pacientes necesitarán terapia de reemplazo regular para prevenir la hemorragia. A esto se le llama terapia profiláctica.

Usualmente se recomienda a personas con formas graves de hemofilia A.

Otros reciben terapia de demanda, un tratamiento que se administra solo después de que empieza la hemorragia y sigue sin poder controlarse.

Es posible que existan complicaciones por el tratamiento de la hemofilia, como desarrollar anticuerpos a los tratamientos e infecciones virales de los factores de coagulación humana.

Si se retrasa el tratamiento, pueden ocurrir daños en las articulaciones, músculos y otras partes del cuerpo. Otros tratamientos, para las formas moderadas de hemofilia A, incluyen descompresión, una hormona sintética que estimula la liberación del factor VIII almacenado, y medicamentos antifibrinolíticos que evitan que los coágulos se descompongan.

En 2013, la Dirección de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Rixubis, una proteína purificada creada con la tecnología de ADN recombinante, para pacientes con hemofilia B.

Rixubis, un factor sanguíneo IX producido en laboratorio, está diseñado para prevenir y controlar la hemorragia excesiva al reemplazar el factor de coagulación faltante o en niveles bajos en pacientes con hemofilia B.

En el futuro, podrían estar disponibles las terapias de genes. Las personas que desean unirse a un ensayo clínico pueden comunicarse con el Instituto Nacional del Corazón, Pulmones y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés).

No existe forma para curar la hemofilia, pero existen maneras de reducir el riesgo de hemorragia excesiva y proteger las articulaciones.

Estas incluyen:

  • ejercicio regular
  • evitar ciertos medicamentos, como aspirina, antiinflamatorios no esteroideos y heparina, que son anticoagulantes
  • practicar una buena higiene bucal

Como tratamiento preventivo, un paciente puede recibir inyecciones regulares de una versión diseñada del factor coagulante VIII para la hemofilia A, o IX para la hemofilia B.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados unidos (CDC, por sus siglas en inglés) recomiendan pruebas regulares para las infecciones transmitidas por sangre como el VIH y la hepatitis, y vacunas contra la hepatitis A y B.

Las personas con hemofilia que reciben productos sanguíneos donados pueden estar en riesgo de desarrollar estas enfermedades.

Los Centros para el Tratamiento de la Hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés) están disponibles para brindar apoyo. Un estudio de los CDC con 3,000 personas con hemofilia determinó que las personas que acudían a los HTC tenían 40 por ciento menos probabilidad de morir por una complicación relacionada con su afección.

Para protegerse contra las lesiones que puede causar la hemorragia, una persona puede utilizar vendas. Es necesario ser extremadamente cuidadoso cuando se practican deportes o actividades de alto impacto.

Lee el artículo en inglés.